Clinical Manifestations in the Patients with Primary Immunodeficiencies: Data from One Regional Center

Introduction: Defining clinical signs is very important for timely diagnosis of diseases, as well as primary immunodeficiencies (PID). The aim of our study was to identify manifestations and their specific features in the patients of Ternopil region, Ukraine, in order to improve early detection of primary immunodeficiencies. Materials and Methods: This retrospective and prospective study involved 36 patients with primary immunodeficiencies, whose clinical symptoms were followed up from the disease onset. A prospective analysis was performed for 26 patients, while retrospective analysis based on the review of medical records was conducted for 10 patients. Results: Combined immunodeficiencies with associated or syndromic features such as Nijmegen breakage syndrome, 22q11.2 deletion syndrome, ataxia-teleangiectasia, were diagnosed the most frequently and followed by antibody deficiencies. The mean delay from initial symptoms to diagnosis was 31.5 months, and ranging from one to 156 months. Recurrent bacterial respiratory tract infections were evidenced in 61.1% of patients, recurrent viral respiratory infections-in 44.4% of patients. Skin infections were reported in 25.0% of all cases. Allergies were present in 11.1% and autoimmune diseases in 16.7% of all patients; malignancy was revealed in one case. Conclusions: Infections were the most prominent clinical manisfestation PIDs, although more than 30% of the children have had PID manifestations accompanied by autoimmune disorders, allergies, or malignancies. Taking into account regional features of the PID incidence, more attention should be given to the clinical signs of microcephaly, ataxia, teleangiectasia and congenital heart defects in PID diagnosis. Lymphopenia and characteristic dysmorphic features are also warning signs for PID in the neonatal period and early infancy.

Primer İmmün Yetersizliği Olan Hastalardaki Klinik Bulgular: Bir Bölge Hastanesinin Verileri

Giriş: Tüm hastalıkların tanısında olduğu gibi primer immün yetersizliklerde klinik bulguların tanımlanması çok önemlidir. Bu çalışmadaki amaç, Ukrayna’da Ternopil çevresindeki primer immün yetersizlikli hastaların klinik bulgularını ve bu bulguların özelliklerini tanımlayarak hastalıklara erkenden tanı koyulmasını kolaylaştırmak idi. Gereç ve Yöntemler: Bu prospektif ve geriye dönük çalışmada primer immün yetersizliği olan ve hastalıklarının başından beri takip edilen 36 hasta irdelendi. Prospektif irdeleme 26 hastada, 10 hastanın verileri ise tıbbi kayıtlar incelenerek geriye dönük olarak değerlendirildi. Bulgular: Birden fazla bağışıklık yetersizliği görülen Nijmegen kırılma sendromu, 22q11.2 silinme sendromu, ataksia telenjiektezya en sık kaydedilen hastalıklar olup, bunları sıklık olarak antikor eksiklikleri izledi. İlk belirtilerden tanıya kadar geçen süre 1-156 ay arasında idi ve bu değerlerin ortalaması 31.5 ay olarak hesaplandı. Hastaların %61.1’inde tekrarlayan bakteriyel solunum yolu enfeksiyonları saptanır iken %44.4 olguda ise tekrarlayan viral enfeksiyonlar bulunuyordu. Hastaların %25.0’inde cilt enfeksiyonları bildirildi. Allerji %11.1’inde, otoimmün hastalıklar %16.7 hastada saptanır iken bir hastada malignite görüldü. Sonuçlar: Primer bağışıklık yetersizliği hastalığı olan kişilerde enfeksiyonlar en sık görülen klinik durum idi. Bununla birlikte, hastalarda ayrıca otoimmün hastalıklar, allerjiler ve malignite de saptandı. Bu primer bağışıklık yetersizliği olan kişilerde bölgesel özellikler dikkate alınarak, hastalarda mikrosefali, ataksi, telenjiektazi ve doğumsal kalp hastalığı olup olmadığına dikkat edilmelidir. Lenfopeni ve özelliği olan dismorfik özellikler de yeni doğanlar ve bebeklerdeki muhtemel primer bağışıklık yetersizliğin erken tanısı için erken belirleyici olarak dikkat ile kaydedilmelidir.