e-ISSN 2147-8325
Volume : Issue : Year : 2022
Veri Tabanları
Uygulamalar
Üyelikler
Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome (DiGeorge Syndrome/Velocardiofacial Syndrome) [Turk J Immunol]
Turk J Immunol. 2014; 2(3): 57-66 | DOI: 10.5606/tji.2014.320

Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome (DiGeorge Syndrome/Velocardiofacial Syndrome)

Zehra Şule Haskoloğlu1, Aydan İkincioğulları1
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk İmmünoloji ve Alerji Bilim Dalı, Türkiye

22q11.2 delesyon sendromu, embriyogenezis sırasında 22q11.2’de yaklaşık 3 megabaytlık (Mb) bir bölgenin kaybı nedeni ile ortaya çıkan bir mikrodelesyon sendromudur. İnsidansı yaklaşık 1/4000’dir. Çok çeşitli klinik tablolar ile karşımıza çıkabilen bu hastaların çoğunda hafif ve orta düzeyde immün yetmezlik söz konusu iken, büyük bölümünde kardiyak anomali vardır. Hipoparatiroidi, hipotiroidi, damak anomalileri, dismorfik yüz görünümü ve öğrenme güçlüğü daha sık rastlanan bulgular iken, böbrek, göz ve iskelet sistemi defektlerine daha az rastlanır. Bu derlemede amaç, 22q11.2 delesyon sendromunun geniş klinik spektrumunu, erken ve doğru tanı kriterlerini, uzun dönem takip ve tedaviye multidisipliner yaklaşımı tartışmaktır. Öncelikli hedefimiz çocuk hekimlerinin yanı sıra alerji-immünoloji uzmanlarının da hastalık hakkındaki bilgilerini artırmaktır.

Anahtar Kelimeler: Kromozom 22q11.2 Delesyon sendromu; klinik özellikler; tanı; DiGeorge sendromu; izlem.

Kromozom 22q11.2 Delesyon Sendromu (Digeorge Sendromu/Velokardiyofasiyal Sendrom)

Zehra Şule Haskoloğlu1, Aydan İkincioğulları1
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk İmmünoloji ve Alerji Bilim Dalı, Türkiye

22q11.2 deletion syndrome is a microdeletion syndrome which occurs during embryogenesis in 22q11.2 due to the loss of an area about 3 megabyte (Mb). Its incidence is around 1/4000. The majority of the patients with various clinical presentations can show mild to moderate immune deficiency, while most of them have cardiac anomalies. The most common manifestations are hypoparathyroidism, hypothyroidism, palate anomaly, dysmorphic facial appearance and learning disability, whereas kidney, eye, and skeleton defects are less frequently encountered. In this review, we aimed to discuss the wide clinical spectrum of the disease, early and definitive diagnostic criteria, and multidisciplinary approach to its long term follow-up and treatment. Our primary goal is to enhance the knowledge of pediatricians as well as immunology-allergy specialists about the disease.

Keywords: Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome; clinical manifestations; diagnosis; DiGeorge syndrome; follow up

Zehra Şule Haskoloğlu, Aydan İkincioğulları. Kromozom 22q11.2 Delesyon Sendromu (Digeorge Sendromu/Velokardiyofasiyal Sendrom). Turk J Immunol. 2014; 2(3): 57-66
Makale Dili: Türkçe
LookUs & Online Makale