e-ISSN 2147-8325
Cilt: 9 Sayı: 3 Yıl: 2021
Veri Tabanları
Uygulamalar
Üyelikler
DOCK8 Eksikliğine Bağlı Kombine İmmün Yetmezlik: Prof. Dr. Işıl Berat Barlan Anısına [TJI]
TJI. 2015; 3(2): 76-83 | DOI: 10.5606/tji.2015.428

DOCK8 Eksikliğine Bağlı Kombine İmmün Yetmezlik: Prof. Dr. Işıl Berat Barlan Anısına

Sevgi Keleş1, Talal Chatila2
1Meram Medical Faculty, Necmettin Erbakan University, Division of Pediatric Immunology and Allergy, Konya, Turkey
2Harvard Medical School, Boston Children's Hospital, Division of Immunology, Boston, Massachusetts, USA

Hiper IgE sendromu (HIES) tekrarlayan enfeksiyonlar, egzema ve yüksek serum IgE konsantrasyonları ile karakterize bir immün yetmezliktir. Otozomal dominant (OD-HIES) formuna transkripsiyon faktör Stat3 gen mutasyonları neden olur. Özellikle HIES’li Türk popülasyonunda sık görülen formu olan otozomal resesif formu (OR-HIES), ilk olarak 2004 yılında tanımlanmıştır. Devam eden çalışmalarda AR-HIES’li hastaların büyük bir kısmında Dedicator of Cytokinesis 8 (DOCK8) gen kodlayıcısının hedef mutasyon olduğu keşfedilmiştir. Bu derlemede DOCK8 eksikliğinin keşfine giden aşamalar ve Prof. Dr. Işıl Berat Barlan’ın bu süreçte oynadığı önemli role değinildi, aynı zamanda bu hastalığa ilişkin güncel bilgiler ve araştırma ve tedavi alanındaki gelecekteki beklentiler ayrıntılı olarak ele alındı.

Anahtar Kelimeler: Cdc42; dedicator of cytokinesis 8; hyper IgE syndrome; immunodeficiency; signal transducer and activator of transcription 3.

Combined Immunodeficiency due to DOCK8 Deficiency: A Tribute to Prof. Isil Berat Barlan, M.D.

Sevgi Keleş1, Talal Chatila2
1Meram Medical Faculty, Necmettin Erbakan University, Division of Pediatric Immunology and Allergy, Konya, Turkey
2Harvard Medical School, Boston Children's Hospital, Division of Immunology, Boston, Massachusetts, USA

The hyper IgE syndrome (HIES) is an immunodeficiency characterized by recurrent infections, eczema, and elevated serum IgE concentrations. An autosomal dominant form (AD-HIES) is caused by mutations in the transcription factor STAT3 gene. An autosomal recessive form (AR-HIES) was described in 2004, and is particularly over-represented in Turkish population with HIES. Subsequent studies led to the discovery of the gene encoding the Dedicator of Cytokinesis 8 (DOCK8) as the target of mutations in the overwhelming majority of patients with AR-HIES. This review retraces the steps leading to the discovery of DOCK8 deficiency and the critical role played in the process by Prof. Isil Berat Barlan, M.D., as well as detailing our current knowledge of this disorder and future directions in its investigation and therapy.

Keywords: Cdc42, dedicator of cytokinesis 8; hyper IgE syndrome; immunodeficiency; signal transducer and activator of transcription 3.

Sevgi Keleş, Talal Chatila. Combined Immunodeficiency due to DOCK8 Deficiency: A Tribute to Prof. Isil Berat Barlan, M.D.. TJI. 2015; 3(2): 76-83
Makale Dili: İngilizce
LookUs & Online Makale