Evaluation of Cytokine Signal Suppressor Gene Polymorphisms in Turkish Patients with Active Tuberculosis

Objective: Tuberculosis (TB), which continues to be a global health problem, is under the influence of environmental factors and host genetic factors. In this study, -1478CA/del (rs33989964) located in the cytokine signal suppressor (SOCS)-1 gene promoter region and 1335G/C (rs11549428) located in the exon-2 region of single nucleotide polymorphisms (single nucleotide polymorphism - SNP) in TB patients. It was aimed to investigate the relationship between susceptibility or resistance to TB.
Materials and Methods: The study included 90 TB patients with Mycobacterium tuberculosis complex isolated in the culture of clinical specimens and 90 healthy blood donors as a control group. Polymerase chain reaction (PCR) and restriction fragment length polymorphism (RFLP) methods were used to determine the investigated SNPs.
Results: -1478CA/del SNP was found in Hardy-Weinberg balance in the patient and healthy control group. There was no statistically significant relationship between the groups in terms of allele frequency (p=0.327) and genotype distribution (p=0.291). According to the PCR-RFLP results of 1335G/C SNP, the presence of the C allele was detected in all patient and control groups, statistical evaluation could not be performed.
Conclusion: As a result of our study, no relationship was found between SNPs investigated in the SOCS-1 gene region and resistance or susceptibility to TB. For this study, it should be kept in mind that there may be different polymorphisms on the SOCS-1 gene, which is not the subject of our research but needs to be investigated.

Aktif Tüberkülozlu Türk Hastalarda Sitokin Sinyali Baskılayıcı Gen Polimorfizmlerinin Değerlendirilmesi

Amaç: Küresel bir sağlık sorunu olmaya devam eden tüberküloz (TB), çevresel faktörler ve konakçı genetik faktörlerinin etkisindedir. Bu çalışmada TB’li hastalarda sitokin sinyali baskılayıcı (SOCS)-1 geni promotör bölgesinde yer alan -1478CA/del (rs33989964) ve ekson-2 bölgesinde bulunan 1335G/C (rs11549428) tek nükleotid polimorfizmlerinin (single nücleotid polymorphism - SNP) TB’ye yatkınlık ya da direnç durumuyla ilişkisinin araştırılması amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntem: Çalışmaya, klinik örneğinin kültüründe Mycobacterium tuberculosis kompleks izole edilen 90 TB hastası ile kontrol grubu olarak 90 sağlıklı kan donörü dahil edildi. Araştırılan SNP’lerin belirlenmesi için polimeraz zincir reaksiyonu ve restriksiyon parça uzunluk polimorfizm yöntemleri kullanıldı.
Bulgular: SOCS-1 geni promotör bölgesinde bulunan -1478CA/del SNP’si, hasta ve sağlıklı kontrol grubunda Hardy-Weinberg dengesinde bulunurken, gruplar arasında allel sıklığı (p=0.327) ve genotip dağılımı (p=0.291) bakımından anlamlı bir ilişki tespit edilmedi. SOCS-1 geni ekson- 2’de bulunan 1335G/C SNP analizine göre hasta ve kontrol grubunun tamamında C alleli bulundu, istatistiksel değerlendirme yapılmadı.
Sonuç: Çalışma sonucunda SOCS-1 geninde bulunan SNP’ler ile TB’ye direnç ya da duyarlılık arasında ilişki saptanmadı. Bu çalışma için araştırılması gereken SOCS-1 geni üstünde farklı polimorfizmlerin de olabileceği akılda tutulmalıdır.